Baby ScreeningБебі-скринінг дозволяє провести скринінгове дослідження 52 захворювань обміну речовин у дітей.

Вперше в Україні у батьків з’явилася унікальна можливість перевірити здоров’я новонародженого із діагностуванням спадкових порушень обміну речовин: лабораторія Сінево виконує дослідження Бебі-скринінг – дослідження 52 порушень обміну речовин:
– 17 порушень обміну амінокислот (ФКУ, лейциноз, цитрулінемія, тирозинемія, гомоцистинурія);
– 30 порушень обміну жирних кислот і органічних кислот (недостатність дегідрогенази жирних кислот, стабільна ішемічна хвороба серця, дефіцит ацил-КоА дегідрогенази жирних кислот із дуже довгим карбоновим ланцюгом, метилмалонова, пропіонова, глутарова ацидемія, бетакетотиолазна недостатність);
– ендокринні порушення (вроджений гіпотиреоз, вроджена гіперплазія наднирників); а також
– муковісцидоз, біотинідазна недостатність, галактоземія.

Чому рекомендується проводити скринінг у період новонародженості?

Тому що багато із вказаних захворювань не виявляються одразу, дитина протягом деякого часу (від тижнів і місяців до 1-2 років) виглядає абсолютно здоровою і діагноз може бути встановлений надто пізно, коли зміни з боку центральної нервової системи чи інших органів вже незворотні.

Незважаючи на те, що хвороби обміну речовин називають спадковими, подібних випадків може не бути ні в родині батька, ні в родині матері. Батьки дитини і їх предки могли бути носіями «пошкодженого» гена, передавали його потомству, однак ніхто не хворів. За законами генетики, за кожну ознаку в організмі відповідає пара генів – один ген дитина отримує від батька, інший від матері. І якщо вона отримає тільки один пошкоджений ген із пари, то хвороба не проявиться. Це відбудеться тільки у випадку, коли такий пошкоджений ген дитині передадуть одночасно обоє батьків.
Кров беруть із п’яти новонародженого (із медіальної чи латеральної сторін). Не можна брати кров із склепіння стопи, пальця, мочки вуха чи інших місць, де раніше були зроблені проколи. Кров повинна бути зібрана не раніше, ніж через 48 годин після народження і обов’язково після годування новонародженого.

Бажано провести тест у перший тиждень після народження дитини. Це дозволить виявити можливу патологію на ранніх строках і прийняти необхідні міри. Скринінг-тест можна провести і пізніше, однак час вже може бути згаєний.
Тести здоров’я новонароджених (бебі-скринінг) виконуються у спеціальній цитогенетичній лабораторії (СgМL) в ЄС, яка спеціально обладнана для здійснення послуг по діагностиці хромосомних і генетичних аномалій.

http://www.synevo.ua

Код послуги – 9462, вартість – 2400 грн., строк виконання – до 14 днів.